Diagnosticarea moleculară și tratamentul cancerului pancreasului și al tractului biliar

În tratamentul bolii diagnosticate în fază avansată și/sau metastatică, se pune accentul pe tratamentul de chemoterapie și imunoterapie. În cazul tumorilor pancreatice, se recomandă testarea eredității (mutații ale genei BRCA) în toate cazurile, iar înainte de inițierea tratamentului este justificată testarea multigenică în cazurile avansate și/sau metastatice.

Terapia bazată pe anomaliile genetice vizate detectate în timpul stabilirii profilului molecular a dus la o supraviețuire de două ori mai lungă la pacienții cu cancer pancreatic.

Tumorile biliare și pancreatice prezintă o serie de anomalii moleculare: 

Mutațiile FGFR, HER-2, BRAF, IDH1, TP53, KRAS, ARID1A, BAP1, PBRM1, SMAD4, FBXW7, mutațiile MAP-ERK, mTOR, DRD, FGF ale căilor de transmitere a semnalului pot reprezenta opțiuni suplimentare de tratament direcționat.

Imunoterapia poate fi eficientă în cazurile de dMMR/MSI-H și TMB-H.