CE ÎNSEAMNĂ DIAGNOSTICUL MOLECULAR?
Toate tumorile sunt de origine genetică. 10% sunt moștenite (avem deja un defect genetic specific la naștere), 90% sunt cauzate de un defect genetic dobândit în timpul vieții noastre. Scopul diagnosticului molecular este de a identifica defectele genetice și mutațiile care cauzează cancer. Examinările sunt efectuate folosind metode de diagnostic de ultimă generație.
Din punct de vedere al oncologiei de precizie, este mai puțin important acolo unde se dezvoltă defectul genetic (de exemplu, în plămâni, sân), mult mai decisive sunt defectele genetice care cauzează boala. Există aproximativ 1.200 de substanțe active disponibile pentru diferite defecte genetice, sub formă de medicamente comercializate și substanțe active în curs de dezvoltare (așa-numitele examinări clinice).
Dintre cele 25.000 de gene umane, aproximativ 600 de gene pot provoca cancer, cu o medie de 4-5 defecte genetice diferite într-o tumoare fiind responsabile colectiv de diviziunea celulară patologică. În consecință, pentru o decizie terapeutică adecvată, avem nevoie de o hartă genetică detaliată a tumorii respective. Cu cât sunt mai multe defecte genetice într-o anumită tumoare, cu atât este mai dificil să se selecteze punctul molecular de atac sau ținta medicamentului. Un defect genetic poate sensibiliza la o anumită terapie, în timp ce altul poate provoca rezistență la aceeași terapie, astfel încât diferite defecte genetice trebuie analizate împreună. Tratamentul vizat, cu siguranță, se poate baza numai pe profilul genetic detaliat al tumorii, singura modalitate de a cunoaște comportamentul tumorii la nivel molecular. În majoritatea cazurilor, sunt testate 600 de gene, care sunt completate de teste speciale suplimentare.
Defectele genetice sunt detectate prin examinarea probelor chirurgicale sau a altor probe de țesut, dar în unele cazuri pot fi detectate și în sânge. Este decizia comisiei noastre de experți când ce metodă să folosim, dar de obicei proba de țesut tumoral de la o intervenție chirurgicală anterioară, monitorizate de instituții și departamente patologice, stă la baza examinărilor.
