Bază de cunoștințe
Diagnosticul molecular și tratamentul direcționat al melanomului
Incidența cancerului de piele cu celule scuamoase/pigmentate (melanoma malignum) crește de la an la an, iar depistarea sa târzie reprezintă o provocare pentru medicii curanți.
Abordarea terapeutică personalizată a adus o schimbare fundamentală în tratamentul melanomului. În timp ce, conform abordării oncologice clasice, baza deciziei de tratament este determinată de tipul histologic și amploarea tumorii, este esențială cunoașterea informațiilor moleculare ale tumorilor cutanate pentru a putea face o alegere personalizată a tratamentului.
Melanomul este una dintre așa-numitele tumori imunogene, ceea ce înseamnă că apariția acesteia mobilizează foarte mult sistemul imunitar al organismului, dar în multe cazuri iese învinsă în lupta împotriva tumorii. Primele rezultate ale unei modificări farmacologice a răspunsului imunitar antitumoral au fost obținute la pacienții cu melanom, urmare a activității laureatului premiului Nobel James P. Allison. Terapia cu inhibitori ai punctelor de control imun este acum de o importanță capitală în tratamentul melanomului malign.
Mutațiile BRAF pot fi identificate în mare număr în cazurile de melanom. Dacă se detectează o mutație a genei BRAF (V600E) pe cromozomul 7, există șanse mari ca inhibitorii mutației BRAF să fie eficienți, iar eficiența acestora încă mai crește în combinație cu inhibitorul MEK.
În unele melanoame este prezentă o mutație în KIT, ceea ce ridică atât aplicabilitatea unui inhibitor al tirozin kinazei receptorului cu ținte multiple, cât și a unui inhibitor BCR-ABL.
